Recentemente mi sono imbattuto in un post di una pagina Facebook chiamato “Fatema, s Congenital Heart Desk” su una malattia molto rara, la sindrome di Silver Russell. È associato a una scarsa crescita sia prima che dopo la nascita. Questa malattia è anche nota come sindrome di Russell Silver (RSS). Il neonato di solito ha IUGR ma risparmia la crescita della testa. Il Dr. Silver e il Dr. Russell descrissero indipendentemente questa malattia nel 1953 e nel 1954. I risultati più comuni sono bassa statura senza crescita di recupero, dimensioni della testa normali per l’età, una caratteristica faccia triangolare, orecchie basse e quinto dito ricurvo . La sindrome di Silver-Russell (SRS) è una malattia geneticamente eterogenea.
La sindrome di Russell-Silver (RSS) è una malattia genetica che di solito deriva dalla regolazione anormale di alcuni geni che controllano la crescita. È stato riscontrato che due cause genetiche causano circa il 60% dei casi. La maggior parte dei casi di sindrome di Russell-Silver (RSS) sono sporadici (non ereditari) e si verificano in persone senza storia familiare di RSS. Nel 10% dei pazienti si osserva una disomia uniparentale materna del cromosoma 7. Circa il 30% dei casi mostra ipometilazione del gene H19, situato nella regione impressa 11p15. Circa il 50% dei pazienti Silver-Russell presenta ipometilazione H19 e IGF2. Si pensa che ciò porti a una bassa espressione di IGF2 e a una sovraespressione del gene H19.
Sindrome di Silver Russell Sintomi
Le caratteristiche della sindrome di Silver Russell possono variare.
- Scarsa crescita prima della nascita con basso peso alla nascita.
- Macrocefalia o testa grande rispetto alla proporzione corporea.
- Micrognazia
- Difficoltà di alimentazione.
- Ampia fronte sporgente
- Orecchie prominenti basse, ruotate posteriormente
- Clinodattilia o curvatura interna del 5° dito.
- Crescita di recupero inadeguata nei primi 2 anni
- Basso peso per altezza.
- Mento e metà della faccia sottosviluppati con faccia triangolare.
- Labbro superiore sottile
- Palato ad arco alto
- Denti piccoli e affollati
- Arti superiori asimmetrici.
- Difetti cardiaci congeniti.
- Chiusura ritardata della fontanella anteriore.
- Sviluppo ritardato.
- Emiipertrofia congenita.
- Massa muscolare ridotta.
- Scoliosi e/o cifosi.
La sindrome di Silver Russell viene solitamente diagnosticata clinicamente. Ma a volte difficile a causa dell’ampia varietà di funzioni. Un diagramma di flusso per l’indagine e la diagnosi di SRS è stato pubblicato da Nature.com. I test genetici molecolari possono confermare la diagnosi. Ma un risultato negativo non esclude le malattie.
Sindrome di Silver-Russell (SRS) dovrebbe essere sospettato individui che soddisfano i criteri clinici NH-CSS [Azzi et al 2015] come segue:
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Piccolo per l’età gestazionale (peso alla nascita e/o lunghezza ≥2 DS al di sotto della media per l’età gestazionale)
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Insufficienza della crescita postnatale (lunghezza/altezza ≥ DS al di sotto della media a 24 mesi)
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Macrocefalia relativa alla nascita (circonferenza cranica >1,5 DS sopra il peso alla nascita e/o la lunghezza)
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Rigonfiamento frontale o fronte prominente (fronte che sporge oltre il piano facciale in una vista laterale da bambino). [1–3 years])
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Asimmetria corporea (discrepanza della lunghezza degli arti ≥0,5 cm o <0,5 cm con ≥2 altre parti del corpo asimmetriche)
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Difficoltà di alimentazione o indice di massa corporea ≤2 DS a 24 mesi o uso corrente di un sondino o di ciproeptadina per la stimolazione dell’appetito
Se un individuo soddisfa quattro dei sei criteri, si sospetta la diagnosi clinica ed è giustificato il test di conferma molecolare.
Il trattamento è di supporto. La terapia con ormone della crescita può accelerare la crescita e aumentare l’altezza finale ma non consente di raggiungere l’altezza target. Al di là della bassa statura e della corporatura snella, la prognosi a lungo termine è buona. L’emiipertrofia non è associata ad un aumentato rischio tumorale.
Controlla altre malattie genetiche.
Immagini della sindrome di Russell Silver
Fonti e ulteriori letture:
- Diagnosi e gestione della sindrome di Silver-Russell: una prima dichiarazione di consenso internazionale.
- Sindrome di Silver-Russell in www.ncbi.nlm.nih.gov.
- Fonte
Grazie a tutti.