La famiglia Egan di Portola Valley, in California, ha un motto ispiratore. Durante i giorni bui, li ha tenuti concentrati su ciò che era più importante di qualsiasi altra cosa: la sopravvivenza della loro figlia MJ.
“Tutta la nostra famiglia—nonni, zie, zii—si univano ogni mattina per dire: ‘Ogni giorno Mckenna Jay (MJ) si sveglia per combattere, combatteremo con lei.’ Ha una forte troupe che la sostiene e prega per lei”, dice Michelle Egan.
Il nome di MJ ha un significato speciale. McKenna si ispira al nonno materno, e Jay è il nome del suo bisnonno con cui condivide il compleanno. Mentre gli Egan erano alla Stanford Medicine Children’s Health quando MJ stava nascendo, il resto della loro famiglia festeggiava il 90esimo compleanno di Jay.
Apprendendo che il bambino che stavano aspettando aveva una condizione cardiaca estremamente rara
Alla sua ecografia di 21 settimane, ha detto Michelle, il tecnico ecografico si è zittito. Poi è arrivato il dottore per spiegare che la loro figlia aveva un grave difetto cardiaco congenito, ed era un miracolo che fosse ancora viva. Le cose si sono riscaldate rapidamente da lì.
“Dal momento in cui abbiamo ricevuto la notizia, ci siamo sentiti come se avessimo ricevuto un’assistenza di prima classe da Stanford Children’s”, afferma Michelle.
La coppia è stata rapidamente programmata con la cardiologia fetale per la consulenza e un ecocardiogramma. A MJ è stata diagnosticata una versione estremamente rara della sindrome della valvola polmonare assente. In questa sindrome, la valvola polmonare, la valvola che regola il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni, è mancante o è così mal formata da essere praticamente inutile.
Il numeroso team di cardiochirurghi esperti di MJ presso il Betty Irene Moore Children’s Heart Center leader a livello nazionale non aveva mai visto prima nulla di simile alle particolari malformazioni cardiache di MJ.
“Nei miei 30 anni come cardiologo fetale, non ho incontrato niente di simile. Dopo aver svolto ricerche approfondite e esserci collegati con colleghi in tutta la nazione, abbiamo identificato tre casi simili negli ultimi cinque anni negli Stati Uniti “, afferma Theresa Tacy, MD.
Con la condizione di MJ (valvola polmonare assente con setto ventricolare intatto), il dotto arterioso (una normale connessione durante la vita fetale tra l’arteria che porta il sangue dal cuore ai polmoni e l’arteria che porta il sangue al corpo) devia il sangue all’indietro dal corpo, attraverso il dotto, e nel ventricolo destro (che normalmente pompa il sangue dal cuore ai polmoni).
“Il caso di MJ era davvero raro, e nessun genitore vuole sentirlo. Abbiamo fornito molte consulenze fetali in fase prenatale per aiutare Michelle e Dan a far fronte all’incertezza di tutto ciò”, afferma la dott.ssa Tacy. “Riesci a immaginare di chiederti di minuto in minuto se il tuo bambino morirà in utero o se dovrà nascere prematuramente? Do loro molto credito per come hanno gestito bene le cose.
“Abbiamo pianto molto durante la gravidanza perché non sapevamo se nostra figlia alla fine sarebbe sopravvissuta”, dice Michelle. “Dott. Tacy ci ha preso sotto la sua ala.»
Vivere nella zona grigia quando tuo figlio è malato è difficile. Vuoi semplicemente delle risposte. Michelle e Dan erano devastati, ma sono intervenuti per aiutare, ricercando e condividendo informazioni con i medici.
“Abbiamo apprezzato la loro onestà su quanto fosse rara e impegnativa la sua condizione e abbiamo apprezzato il modo in cui ci hanno inclusi come genitori. Quando avevano più informazioni disponibili sulle sue condizioni o cure, le condividevano con noi, senza filtri”, dice Dan.
Michelle ricorda di essere stata incinta di 30 settimane e di aver parlato con la dottoressa Tacy del tipo di futuro che MJ avrebbe potuto avere. Michelle ha chiesto: “Sarà in grado di fare sport? O essere in grado di avere figli quando sarà grande?
“Dott. Tacy è rimasta positiva per tutto il tempo. Ci ha detto che sarebbe stato difficile, ma che il team ci avrebbe accompagnato fino in fondo, e così è stato”, aggiunge Michelle.
Michelle era prossima al termine e un’intera squadra di medici era pronta a consegnare e sostenere lei e MJ. Sono state pianificate due sale operatorie affiancate: una per eseguire il taglio cesareo di Michelle e l’altra per fornire un immediato intervento chirurgico al cuore salvavita per MJ.
Il cuore di MJ rallenta e Michelle partorisce urgentemente durante il Ringraziamento
Poi, dopo 38 settimane, la frequenza cardiaca di MJ è rallentata per quattro minuti. A causa di questo rallentamento del cuore, MJ doveva essere partorito con urgenza, quello stesso giorno. Era il fine settimana del Ringraziamento, il che significava un team di medici completamente nuovo per la famiglia.
“Tutti i membri del team originale erano fuori per le vacanze. Avevamo un cardiologo e un cardiochirurgo nuovo di zecca, ma grazie alla forza dell’intero Heart Center e all’accurata preparazione che è stata fatta, MJ è sopravvissuto,” dice Dan. “Tutti i medici della Stanford Children’s dedicano la loro vita ai loro pazienti. È il motivo per cui MJ è qui.
Michelle ricorda Elisabeth Martin, MD, un cardiochirurgo, che entrava nella sua stanza appena cinque minuti dopo che il suo medico materno-fetale, Yasser El-Sayed, MD, che era fuori per le vacanze e monitorava le condizioni di Michelle e MJ da remoto, chiamato per dire doveva consegnare immediatamente.
“Dott. Martin era una presenza calmante e rassicurante. È venuta nella nostra stanza e ha descritto in dettaglio cosa avrebbe fatto per MJ. È stato incredibile. È brillante e sicura di sé, e solo una persona gentile”, dice Michelle.
Sale operatorie fianco a fianco per mamma e bambino
Un team di medici e assistenti si è rapidamente riunito per la nascita e l’intervento al cuore di MJ. C’erano “Team Mom” e “Team Baby” e hanno lavorato di pari passo. Team Mom comprendeva medici di ostetricia in gravidanza ad alto rischio (MFM) e anestesiologia ostetrica. Il Team Baby comprendeva medici di neonatologia, anestesia cardiaca, cardiologia e cardiochirurgia e un perfusionista di ossigeno a membrana extracorporea (ECMO). Il taglio cesareo di Michelle, eseguito da Amy Judy, MD, la specialista in medicina materno-fetale di guardia, è andato bene, e il Team Baby era pronto e aspettava MJ nella sala operatoria accanto.
“Tutto è andato liscio con l’intervento. Ci è voluta molta logistica, ma abbiamo l’infrastruttura per questo e un team fantastico”, afferma il dott. Martin. “Avevamo discusso del piano prima dell’operazione di MJ, quindi eravamo tutti pronti.”
Quando il dottor Martin ha aperto il torace di MJ, ha trovato un cuore che era ingrossato sul lato destro e un’arteria polmonare incredibilmente grande che stava comprimendo il resto del suo torace, incluse le vie respiratorie. I grandi vasi polmonari derivavano dal flusso extra che andava avanti e indietro dal ventricolo destro e dalle arterie polmonari. Questo allargamento è stato identificato mentre MJ era ancora nell’utero (grembo materno), quando anche MJ ha avuto una risonanza magnetica per aiutare il team di assistenza a capire l’impatto che questi vasi allargati potrebbero avere sulle sue vie respiratorie.
“L’arteria polmonare di MJ era 10 volte più grande di quanto avrebbe dovuto essere, la dimensione di un pallone da calcio piuttosto che, diciamo, un ramo di sedano”, dice il dottor Martin.
Durante l’intervento, il dottor Martin ha rimosso il tessuto in eccesso nelle arterie polmonari per alleviare la pressione e ha chiuso il dotto arterioso per rendere più efficiente il flusso sanguigno nel cuore e nei polmoni. L’intervento ha dato a MJ un cuore quasi normale con un normale flusso sanguigno.
“La sua arteria polmonare allargata stava comprimendo il resto del torace, quindi sono stato molto delicato durante l’operazione per non disturbarla troppo. L’obiettivo era farla passare senza ossigeno extracorporeo di membrana (ECMO)”, afferma il dott. Martin.
L’ECMO agisce come una macchina di bypass cuore-polmone, che ossigena il sangue e poi lo pompa nuovamente nel corpo del paziente. Viene utilizzato come dispositivo salvavita, supportando qualcuno fino a quando il suo corpo non si riprende abbastanza da funzionare da solo. Ma non è senza rischi, soprattutto per i neonati prematuri.
Una lunga, spaventosa prima notte di vita
Il cardiologo Stephen Roth, MD, ha descritto la prima notte di vita di MJ come “solo volare sopra gli alberi”. Poiché MJ è andata direttamente in chirurgia, non ha avuto la possibilità di riprendersi dalla nascita, il che può rendere un inizio difficile. E le cose sono diventate difficili.
MJ ha avuto bisogno di cure minuto per minuto per le prime 48 ore della sua vita. Il dottor Martin e Kathleen Ryan, MD, medico di terapia intensiva cardiaca, erano seduti al suo fianco. Hanno lavorato insieme per proteggere il suo cuore appena riparato, prendersi cura dei suoi polmoni e assicurarsi che il suo cervello ricevesse abbastanza ossigeno, il tutto senza ECMO.
“Per tutta la notte siamo stati lì a svolgere il lavoro di laboratorio e a prendere decisioni con il torace aperto e la cannula pronta per l’ECMO”, afferma il dott. Ryan. “Abbiamo messo tutto ciò che avevamo in lei per portarla dove è ora: a casa, fiorente e in salute.”
Le squadre cardiologiche di Stanford Children sono esperte nella cura dei bambini prematuri con difetti cardiaci altamente complessi. È stata questa profonda conoscenza che li ha guidati attraverso il nuovo territorio di una condizione molto rara che si stava comportando in modo strano. È per questo che MJ ha avuto un così grande risultato.
“Il cuore di MJ stava rispondendo in modo diverso dal previsto, quindi l’abbiamo ascoltata e abbiamo prestato molta attenzione ai segnali che stava inviando per guidare i nostri prossimi passi”, dice il dottor Ryan. “In nessun momento ha avuto bisogno di compressioni toraciche (RCP), o ha perso la circolazione, o ha avuto bisogno di ECMO, o è andata così oltre il limite che non siamo riusciti a riaverla”.
È stata una vittoria incredibile. Ed è stato il massimo in termini di assistenza personalizzata.
“Il nostro team ha una vasta esperienza, quindi anche quando un bambino ha un difetto estremamente raro e non si comporta in modo prevedibile, abbiamo ancora l’esperienza e l’agilità per rispondere”, afferma il dott. Tacy.
“MJ non sarebbe dovuto sopravvivere quella notte. Non sarebbe nemmeno dovuta sopravvivere alla nascita, ma grazie a Stanford Children’s, oggi è qui, sorridente”, dice Michelle.
Sei mesi in terapia intensiva cardiaca
Nei suoi primi sei mesi di vita, MJ aveva bisogno di cure costanti. Aveva bisogno di farmaci per aiutare il suo cuore a stringersi, una tracheostomia – un’apertura nella sua trachea con un tubo respiratorio – per aiutare le sue vie respiratorie a rimanere aperte in modo da poter ricevere abbastanza ossigeno e nutrimento per sostenere il suo corpo e il suo cervello in crescita. Per tutto questo, aveva bisogno di un monitoraggio 24 ore su 24, 7 giorni su 7 nell’unità di terapia intensiva cardiovascolare (CVICU).
“Dott. Tacy ci ha detto: “Tua figlia andrà a casa”, e questo è diventato il nostro mantra nel CVICU. Ci ha persino fatto una trapunta per ricordarci che sarebbe tornata a casa”, dice Michelle.
Michelle e Dan non erano entusiasti di sentire che MJ aveva bisogno di una tracheostomia, ma “alla fine è stata la migliore decisione che abbiamo mai preso”, dice Michelle. I polmoni di MJ erano piccoli e avevano bisogno del supporto per crescere dal Centro polmonare, per l’asma e per la medicina del sonno. E MJ aveva bisogno di mettere la sua energia per crescere piuttosto che per respirare. Inoltre, le sue vie aeree sono rimaste compresse dalle sue arterie polmonari sovradimensionate in utero.
“La tracheostomia e il ventilatore l’hanno liberata dall’ospedale. È ciò che l’ha portata a casa e l’ha tenuta a casa con poche riammissioni”, afferma Michael Tracy, MD, pneumologo.
Per eseguire la tracheostomia e posizionare il tubo respiratorio, MJ ha ricevuto cure dall’Aerodigestive and Airway Reconstruction Center, che collabora regolarmente con il Moore Children’s Heart Center per prendersi cura dei bambini. Dopo la tracheostomia, è stata assistita regolarmente presso l’Otorinolaringoiatria Pediatrica (ORL), il Centro Aerodigestivo e il Centro Pediatrico per i Disturbi della Voce e della Deglutizione. A causa del monitoraggio di routine e dell’attenta cura, quando i cambiamenti della tracheostomia sono diventati difficili, MJ è stata trattata con un piccolo intervento chirurgico da Douglas Sidell, MD, per rimuovere uno strato di pelle che era cresciuto all’interno della sua stomia (l’apertura per la tracheostomia). Queste piccole procedure hanno mantenuto MJ sano e salvo, e spesso aiutano i bambini ad evitare altre operazioni più grandi.
Casa e vivere una vita piena
Avere la tracheostomia è stata la spinta finale di cui MJ aveva bisogno per voltare pagina. Oggi è una bambina di 15 mesi attiva e felice, qualcosa di cui i suoi genitori si meravigliano ogni giorno. Poiché la tracheostomia necessita di una sorveglianza continua, MJ e la sua famiglia hanno regolari appuntamenti congiunti con la dottoressa Tracy e la dottoressa Sidell.
“Rimuovere la tracheostomia e svezzarla dal ventilatore è un processo lento, ma ci aspettiamo una guarigione completa, perché sta crescendo e si sta sviluppando bene”, afferma il dott. Sidell.
Un giorno, MJ probabilmente avrà bisogno di un altro intervento al cuore per posizionare una nuova valvola polmonare, ma non ancora. Per ora, MJ e la sua famiglia stanno godendo il loro tempo insieme e sono grati per l’enorme supporto ambulatoriale che MJ sta ricevendo. Sta raggiungendo le sue pietre miliari imparando a gattonare e sta andando avanti, nonostante debba portare con sé il ventilatore e il tubo di respirazione.
“La sua funzione del ventricolo cardiaco è normale, il che è incredibile”, dice Dan. “Il fatto che sia qui è un miracolo, ed è grazie all’enorme team di Stanford Children’s che ha fatto cose folli per darle una possibilità di una vita piena.”
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